LogoTver State University Repository

ИССЛЕДОВАНИЕ КАРИОТИПОВ У ЭМБРИОНОВ ЧЕЛОВЕКА ПРИ НЕВЫНАШИВАНИИ БЕРЕМЕННОСТИ

Голубкина, П.В. and Панкрушина, А.Н. (2023) ИССЛЕДОВАНИЕ КАРИОТИПОВ У ЭМБРИОНОВ ЧЕЛОВЕКА ПРИ НЕВЫНАШИВАНИИ БЕРЕМЕННОСТИ. Вестник ТвГУ. Серия: Биология и экология (3). pp. 17-26. ISSN 1995-0160

[img] PDF - Published Version
921kB

Abstract

Исследование проводилось в течение двух лет на базе генетической лаборатории ООО «Медикал Геномикс» в г. Тверь. В ходе исследования проведён анализ 227 эмбрионов на наличие различных хромосомных аномалий. Для получения геномных профилей проводили подготовку геномных библиотек и секвенирование методом NGS. Полученные данные сгруппированы с учётом полового кариотипа эмбрионов, а также с учётом возраста матери на момент потери беременности. Для каждой группы получено процентное соотношение по типам хромосомных аномалий и распределение частот мутаций в хромосомах. Выявлены общие закономерности и различия в частотах и формах трисомий и моносомий, наиболее часто встречающиеся мутации, в том числе, в половых хромосомах. Выявлены изменения частот мутаций у плода в возрастном аспекте матери

Abstract (en)

The study of human embryo karionypes at miscarriage was carried out at the genetic laboratory LLC "Medical Genomics" in Tver for over 2 years. The analysis of 227 embryos for the presence of various chromosomal abnormalities was conducted. To obtain genomic profiles, genomic libraries were prepared, and sequencing was performed using the NGS method. The data was grouped taking into account the sex of the embryos, as well as the age of the mother at the time of pregnancy loss. For each group, the percentage ratio of types of chromosomal abnormalities and the distribution of mutation frequencies in chromosomes were defined. General patterns, differences in the frequencies and forms of trisomies and monosomies and the most common mutations were identified, including those in sex chromosomes. Changes in mutation frequencies in the fetus were identified in relation to the maternal age aspect

Item Type:Article
Additional Information:ГОЛУБКИНА Полина Владиславовна – магистрант 2 курса биологического факультета по направлению 06.04.01 Биология, (программа «Медико-биологические науки»), ФГБОУ ВО «Тверской государственный университет», ПАНКРУШИНА Алла Николаевна – доктор биологических наук, профессор кафедры зоологии и физиологии, ФГБОУ ВО «Тверской государственный университет».
Uncontrolled Keywords:кариотип, хромосомные аномалии, анеуплоидии, эмбрион человека, абортивный материал, геномный профиль, метод NGS
Keywords (en):karyotype, chromosomal abnormalities, aneuploidies, human embryo, abortion tissue, genomic profile, the NGS method
Subjects:5 Математика. Естественные науки > 57 Биологические науки > 577 Материальные основы жизни. Биохимия. Молекулярная биология. Биофизика
Divisions:Университеты > TverSU
ID Code:12316
Deposited By: С.Б. Федорова
Deposited On:29 Nov 2023 08:06
Last Modified:29 Nov 2023 08:06

Repository Staff Only: item control page