ИССЛЕДОВАНИЕ КАРИОТИПОВ У ЭМБРИОНОВ ЧЕЛОВЕКА ПРИ НЕВЫНАШИВАНИИ БЕРЕМЕННОСТИ

Исследование проводилось в течение двух лет на базе генетической лаборатории ООО «Медикал Геномикс» в г. Тверь. В ходе исследования проведён анализ 227 эмбрионов на наличие различных хромосомных аномалий. Для получения геномных профилей проводили подготовку геномных библиотек и секвенирование методом NGS. Полученные данные сгруппированы с учётом полового кариотипа эмбрионов, а также с учётом возраста матери на момент потери беременности. Для каждой группы получено процентное соотношение по типам хромосомных аномалий и распределение частот мутаций в хромосомах. Выявлены общие закономерности и различия в частотах и формах трисомий и моносомий, наиболее часто встречающиеся мутации, в том числе, в половых хромосомах. Выявлены изменения частот мутаций у плода в возрастном аспекте матери