Патологии эмбриона человека, выявляемые с использованием метода преимплантационного генетического тестирования (ПГТ)

Панкрушина, А.Н. и Калиничева, И.А. (2024) Патологии эмбриона человека, выявляемые с использованием метода преимплантационного генетического тестирования (ПГТ). Вестник ТвГУ. Серия: Биология и экология (3). С. 26-33. ISSN 1995-0160

[thumbnail of БИОЛОГИЯ_3_2024-26-33.pdf]

PDF - Опубликованная версия
771kB

Абстракт

В репродуктивной медицине успешно применяется процедура преимплантационного генетического тестирования (ПГТ), позволяющая идентифицировать широкий спектр хромосомных аномалий и усовершенствовать вспомогательные репродуктивные технологии (ВРТ). Нами установлено, что 16% из 5566 исследованных эмбрионов за период с 2017 года по апрель 2022 года на преимплантационной стадии развития имеют различные формы и виды мозаичных нарушений. Преобладающей формой мозаицизма является хромосомная, а тип – мозаичная моносомия. Смешанная форма мозаицизма и мозаичные дупликации встречаются реже. Наибольшее количество мозаичных мутаций было обнаружено на половых хромосомах. Пол плода определяли в образцах плазмы крови женщин на сроке от 9 до 26 недель беременности. Ген SRY был идентифицирован в 217 образцах (мужчины), в 216 образцах ген SRY отсутствовал (женщины). Зависимости определения гена SRY от срока гестации не обнаружено. Срок беременности в 9-10 недель достаточен для определения пола плода. Полученные сводные данные позволяют оценить целый комплекс проблем, связанных с генетическими аномалиями эмбриона, и разработать дальнейшую гипнотерапию совместно с эмбриологом для сохранения эмбриона или, в случае летальных показателей

Абстракт (англ.)

The procedure of preimplantation genetic testing (PGT) allows identifying a wide range of chromosomal abnormalities. The emergence of modern methods of analyzing the hereditary material of female germ cells and the embryo has led to the improvement of assisted reproductive technologies (ART). We found that 16% of the 5566 embryos studied for the period from 2017 to April 2022 at the preimplantation stage of development have various forms and types of mosaic disorders. The predominant form of mosaicism is chromosomal, and the type is mosaic monosomy. A mixed form of mosaicism and mosaic duplications are less common. The largest number of mosaic mutations was found on the sex chromosomes. The fetal sex was determined in blood plasma samples of women who were 9 to 26 weeks pregnant. The SRY gene was identified in 217 samples (male), in 216 samples the SRY gene was absent (female). The dependence of the SRY gene definition on the gestation period was not found. The gestation period at 9-10 weeks is sufficient to determine the sex of the fetus. The obtained summary data allow us to assess a whole range of problems associated with genetic anomalies of the embryo, and to develop further hypnotherapy together with the embryologist to save the embryo or, in case of lethal indicators, to analyze mutations and prevent their occurrence in the future

Тип объекта:	Статья
Сведения об авторах:	ПАНКРУШИНА Алла Николаевна – доктор биологических наук, профессор кафедры зоологии и физиологии, ФГБОУ ВО «Тверской государственный университет», 170100, Тверь, ул. Желябова, д. 33 КАЛИНИЧЕВА Ирина Антоновна – аспирантка 4 года обучения направления «Биохимия», ФГБОУ ВО «Тверскойгосударственный университет», 170100, Тверь, ул. Желябова, д. 33
Ключевые слова:	преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ), ДНК плода (внДНК), ген пола–SRY, мозаичные нарушения, вспомогательные репродуктивные технологии (ВРТ)
Ключевые слова (англ.):	preimplantation genetic testing (PGT), fetal DNA (vDNA), sex gene – SRY, mosaic disorders, assisted reproductive technologies (ART)
Категории:	5 Математика. Естественные науки 5 Математика. Естественные науки > 57 Биологические науки 5 Математика. Естественные науки > 57 Биологические науки > 576 Биология клетки и субклеточных частиц. Цитология
Подразделения:	Университеты > Тверской государственный университет > Факультеты > Биологический > Кафедра зоологии и физиологии
ID Code:	14313
Deposited On:	09 Дек 2024 07:10
Последнее изменение:	11 Дек 2024 07:29

Repository Staff Only: item control page